В Центре Илизарова лечат детей с редким заболеванием мукополисахаридозом
В Центре Илизарова лечат детей с редким заболеванием мукополисахаридозом

Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля. В России насчитывается 24 редких заболевания. Одно из таких - мукополисахаридоз. Этот диагноз поставлен 250 детям. Пятеро из них живут в Курганской области.

7-летняя Маша мечтает стать поваром. На игрушечной кухне она тренируется в приготовлении продуктов. О болезни девочка и не думает.  С удовольствием рассказывает про детский сад. 

В семье Матвеевых всем троим детям поставлен диагноз мукополисахаридоз 6 типа. Все находятся под присмотром группы врачей — генетиков, педиатров, неврологов, ортопедов.

- Дети у нас социальные. Старший ребенок посещает гимназию, ходит в музыкальную школу. Она у нас полностью самостоятельная. Средний ребенок в садик ходит. Старшая сейчас в школе, пропускать нельзя, скоро предстоит операция, - рассказала Анна Матвеева, мама пациентов Центра Илизарова.

Мукополисахаридоз - очень редкое генетическое заболевание. В России зафиксировано 250 маленьких пациентов с таким диагнозом. Из-за нехватки фермента в мягких тканях и костной системе накапливаются вредные вещества. В Центре Илизарова помогают минимизировать последствия болезни. 

- В целом хирургические вмешательства направлены на то, чтобы уберечь детей от неврологических осложнений, сохранить их подвижность. С другой стороны,  улучшить качество жизни, возможность посещать общие образовательные учреждения, - объяснил Сергей Рябых, руководитель клиники патологии позвоночника редких заболеваний Центра Илизарова.

- Это жизнеугрожающее состояние. Если вовремя не прооперировать пациента на уровне шейного отдела, то это может привести даже к летальному исходу. Чем раньше будет выявлен пациент, тем быстрее мы окажем ортопедическую помощь, - говорит Полина Очирова, травматолог-ортопед клиники патологии позвоночника редких заболеваний Центра Илизарова.

Для таких больных важна ферментозаместительная терапия. Анна Матвеева долгие годы судилась с областным департаментом, чтобы старшую дочь обеспечили нужным лекарством. В год необходимо 30 млн рублей.

- Сумма большая. Еще врачи говорили, что много побочных эффектов от лекарства, основная причина отказа была. Но перенесли все замечательно, видны положительные моменты, - отметила Анна Матвеева.   

С этого года больных мукополисахаридозом будет обеспечивать лекарствами федеральный бюджет. Уже с марта все маленькие пациенты будут проходить  ферментозаместительную терапию. 

Врачи Центра Илизарова помогают лечить пациентов и из других регионов. При лечении мукополисахаридоза важна работа всех врачей. 

- Залог успеха — это мультидисциплинарный подход, команда. Выявляет генетик, потом подключается педиатры, неврологи. Подключаемся еще и мы. Это не один специалист, а целая команда, - сказала Полина Очирова.  

- Мы активно взаимодействуем с коллегами со всей страны в плане аспектов диагностики, лечения, междисциплинарной логистики этих пациентов. В целом рассматриваем хирургическое лечение не как самостоятельный путь коррекции, а как хирургическую реабилитацию этих пациентов, который должен быть интегрирован в комплексную реабилитацию, - говорит Сергей Рябых.

Кстати, три сотрудника Центра Илизарова входят в состав экспертного совета по редким заболеваниям при Минздраве.

Татьяна Андреева, служба информации телекомпании «Область 45»
Заметили ошибку? Выделите и нажмите Ctrl+Enter
Написать комментарий

Читайте также